Sommario Esecutivo: Il mieloma multiplo rappresenta una sfida sanitaria crescente nel mondo occidentale, con un’incidenza in costante aumento e costi sanitari significativi. Questa analisi esamina il rischio epidemiologico, valuta le strategie di diagnosi precoce e conduce un’analisi comparativa dei costi tra prevenzione e cura. I risultati evidenziano che, mentre uno screening universale non risulta attualmente costo-efficace, strategie mirate per popolazioni ad alto rischio potrebbero offrire vantaggi economici significativi.
1. Epidemiologia del Mieloma Multiplo nel Mondo Occidentale
Incidenza Globale e Trend
L’incidenza del mieloma multiplo (MM) è in costante crescita nel mondo occidentale, rappresentando la seconda neoplasia ematologica più frequente. Negli Stati Uniti, l’incidenza è aumentata del 143% dal 1975, con 7 casi ogni 100.000 abitanti. L’Europa occidentale mostra tassi simili, e in Italia si registrano circa 5.700 nuovi casi ogni anno. Le proiezioni indicano che il numero di casi potrebbe raddoppiare entro il 2040 a causa dell’invecchiamento della popolazione.
Fattori di Rischio e Popolazioni Colpite
- Età: È il fattore di rischio più significativo. L’età media alla diagnosi è di 69 anni, con solo il 2% dei casi che si manifesta sotto i 40 anni.
- Sesso: La malattia mostra una predominanza maschile, con un rapporto uomo-donna di circa 1,5:1.
- Etnia: La popolazione afroamericana presenta un rischio più che doppio di sviluppare la malattia rispetto a quella caucasica.
- Familiarità: I parenti di primo grado di pazienti con MM hanno un rischio aumentato del 6% di sviluppare gammopatie monoclonali.
- Obesità: Individui obesi o in sovrappeso mostrano un rischio maggiore, proporzionale all’indice di massa corporea.
Condizioni Precursori: MGUS
Quasi tutti i pazienti con mieloma multiplo hanno una fase precursore asintomatica chiamata gammopatia monoclonale di incerto significato (MGUS). La prevalenza di MGUS aumenta con l’età, raggiungendo il 5% negli individui sopra i 70 anni. Il rischio di progressione da MGUS a mieloma è dell’1% annuo, il che rende questa condizione un target ideale per lo screening e la prevenzione.
2. Strategie di Diagnosi Precoce e Screening
Razionale Scientifico
La diagnosi precoce del mieloma multiplo è fattibile grazie alla presenza di condizioni precursori come la MGUS, identificabili con semplici esami del sangue. I pazienti diagnosticati in stadi precoci mostrano una sopravvivenza significativamente migliore. L’approccio diagnostico si basa sul riconoscimento dei sintomi, sull’esecuzione di test appropriati e sulla loro corretta interpretazione.
Test Diagnostici
- Elettroforesi delle Proteine Sieriche (SPEP): È il test di primo livello, economico e in grado di identificare la “proteina M”, un marcatore della malattia, nel 90-95% dei casi con concentrazioni significative.
- Immunofissazione: Test di secondo livello per caratterizzare il tipo di proteina anomala, con una sensibilità superiore alla SPEP.
- Dosaggio delle Catene Leggere Libere (FLC): Un test innovativo utile per identificare forme di mieloma che potrebbero sfuggire all’elettroforesi standard.
Popolazioni Target per lo Screening
Uno screening universale non è raccomandato. Si suggerisce invece un approccio mirato:
- Screening basato sull’età: Per individui sopra i 50 anni, con particolare attenzione alla fascia over 65.
- Screening in popolazioni ad alto rischio etnico: Come la popolazione afroamericana, che ha una prevalenza di MGUS quattro volte superiore.
- Screening familiare: Per i parenti di primo grado di pazienti con mieloma, che hanno un rischio 2-4 volte maggiore.
3. Analisi Economica Comparativa: Screening vs Trattamento
Costi del Trattamento
Il trattamento del mieloma multiplo ha un impatto economico enorme. I costi diretti annuali per paziente in Italia variano da €10.000 a oltre €25.000, ma possono raggiungere cifre astronomiche con le terapie innovative (fino a €1.200.000 per un ciclo completo). I costi indiretti, come la perdita di produttività, costituiscono il 78% del costo totale, specialmente per i pazienti in età lavorativa (€11.886/anno). I pazienti diagnosticati in stadi avanzati hanno costi superiori del 40-60%.
Costi dello Screening
Il costo di un singolo test di screening (elettroforesi) è relativamente basso, attestandosi in media intorno a €8-16. Tuttavia, un programma di screening universale per la popolazione italiana over 50 costerebbe tra i 375 e i 500 milioni di euro all’anno, senza contare i costi di follow-up per i casi di MGUS identificati